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한국인 지놈 특징 -다양성 분포 크다-혼혈종족

monocrop 2011. 10. 13. 03:12

한국인 지놈 특징 -다양성 분포 크다
서울의대팀, 18명 분석…`맞춤의학` 초석 마련

기사입력 2011.07.04 04:00:08 / 출처 및 원문보기

 

한국인의 지놈(genomeㆍ유전체)을 분석한 결과 인종간에 지놈 다양성이 당초 예상보다 크다는 사실이 국내 연구진에 의해 보고됐다. 이에 따라 한국인을 비롯한 아시아인에 대한 지놈정보를 축적해 ’맞춤의학’ 시대에 대비해야 할 것으로 지적됐다.

서울대학교 의과대학 유전체의학연구소(소장 서정선 교수)는 ㈜마크로젠과 공동으로 2008년부터 추진 중인 ’아시아인 유전체 다양성 프로젝트’를 통해 한국인 18명의 DNA와 RNA를 분석한 결과 이같이 나타났다고 3일 밝혔다.

이번 연구성과는 유전학 분야의 세계적 학술지인 ’네이처 제네틱스(Nature Genetics)’ 3일자(영국 현지시간) 온라인판에 실렸다.

연구진은 유전질병이 없는 정상인 18명(남 11, 여 7)의 지놈 분석을 통해 950만개가 넘는 변이(variantㆍ유전자를 구성하는 염기서열의 차이)를 찾아냈다. 이 중 220여 만개는 이번 연구에서 처음 발견된 것이다. 현재까지 인류 전체에서 발견된 지놈 변이가 약 3000만개라는 점을 고려할 때 적지 않은 숫자라는 게 연구진의 설명이다.

이처럼 한국인에게서만 나타나는 변이는 한민족만의 유전적 특성과 밀접한 관련이 있음을 의미한다고 연구진은 밝혔다. 또한 변이 정보를 많이 축적하면 한국인에게 잦은 질병이나 잘 듣지 않는 약물 등을 규명함으로써 개인별 맞춤의학 시대를 앞당기는 데 큰 도움이 될 것이라고 강조했다.

연구진은 또한 DNA(디옥시리보핵산)에는 존재하지 않는 RNA(리보핵산) 고유의 염기서열 변이가 광범위하게 존재한다는 내용의 연구결과도 내놨다.

기존 연구에서도 이런 변이가 일부 보고됐지만 예상보다 훨씬 많은 1800개가 넘는 염기 위치에서 변이가 확인했다. 따라서 RNA 서열분석이 앞으로 유전체 연구에서 차지하는 비중이 커질 것이라고 연구진은 주장했다.

서정선 교수는 "민족마다 대대로 살아온 환경에 따라 이에 적응하기 위한 고유한 유전자 변이를 가지고 있다"며 "이번 논문은 유럽인과 다른 한민족의 유전체 변이를 정리했고, 유럽인 중심의 기존 질병 유전자 발굴 연구 방법론의 한계를 지적한 것"이라고 설명했다.

서 교수는 이어 "각 민족의 질병 유전자 연구는 그 민족의 유전체 정보를 통해 이뤄져야 한다"고 주장했다.

[이병문 의료전문 기자]